Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. O chorych na nią często mówi się, że "toną od środka" - w ich układzie oddechowym zalega gęsty, lekki śluz, który powoli niszczy płuca. Mukowiscydoza odbija się jednak również na innych organach, m.in. trzustce, pojawiają się zaburzenia odżywiania, uporczywy kaszel, powracające i częste zapalenia płuc i oskrzeli, a także zatok. Choć na pierwszy rzut oka mukowiscydozy nie widać, choroba może być bardzo wyniszczająca dla organizmu.
Jak podaje Fundacja Oddech Życia, działająca m.in. na rzecz poprawy leczenia i warunków społecznych osób chorych na mukowiscydozę, w Polsce choruje na nią ok. 2500 osób. Połowa chorych dożywa jedynie około 24 lat - informowano w raporcie "Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce" opublikowanym w 2019 roku. Nie wszędzie jednak statystyki są aż tak niskie. W Kanadzie już w 2013 roku średnia długość życia osób z mukowiscydozą wynosiła 50 lat, a w USA 40 lat.
Życie z mukowiscydozą
Jak wygląda życie z tą chorobą, bardzo dobrze wie Aleksandra Kaczyńska. Jak podkreśla, mimo że jej chora na mukowiscydozę 12-letnia córka jest w bardzo dobrym stanie, leczenie i tak jest bardzo kosztowne. Dziewczynka musi poświęcać codziennie ok. 4,5 godziny na przyjmowanie leków, inhalacje i rehabilitację. Ważnym elementem rehabilitacyjnym jest np. specjalna kamizelka opukująca płuca - nie jest refundowana, kilka lat temu kosztowała 16 tys. złotych.
- Poza jednym lekiem za wszystko płacimy z własnej kieszeni lub z tzw. 1 procenta. Moja córka jest w bardzo dobrym stanie i nie musi na co dzień przyjmować Kreonu (lek Kreon stosuje się, kiedy nie funkcjonuje trzustka. Musi być on zażywany do każdego posiłku - red.), więc koszty jej leczenia są 1,5-2 raza mniejsze niż koszty leczenia innych dzieci. Moje dziecko przyjmuje suplementy, potrzebne są sole do inhalacji, sprzęt rehabilitacyjny, inhalatory. To jest absolutne minimum leczenia. To wychodzi około 1500 złotych miesięcznie - wymienia Kaczyńska.
Jak jest w przypadku innych rodzin? Prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, Waldemar Majek, wskazuje, że koszty leczenia objawowego w zależności od postaci choroby wynoszą od kilkuset do 2-3 tys. złotych. - Dużej części rodzin i chorych dorosłych nie stać na optymalne leczenie objawowe. Dlatego, że nie mamy refundowanych tak naprawdę większości rzeczy: od drogich antybiotyków, przez enzymy trawienne, sól hipertoniczną, witaminy i odżywki. Większość tych rzeczy jest w 100 proc. płatna - zaznacza, tłumacząc, że leki, które są refundowane, są odpowiednie jedynie dla niektórych chorych.
Foch na Polskę za brak pomysłu
Rodzice dzieci chorych na mukowiscydozę rozpoczęli w social mediach akcję #FochNaPolskę. To ich odpowiedź na negatywną opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w sprawie refundacji drugiego już leku nowej generacji na tę chorobę. - Walczymy o refundację leków leczących przyczynę mukowiscydozy. Do tej pory leczona jest ona tylko objawowo. Leki nowej generacji korygują wadę w genie, usuwają lub w dużym stopniu ograniczają wadę - tłumaczy Aleksandra Kaczyńska.
- Jako rodzice chcemy mieć dostęp do nowoczesnego leczenia naszych dzieci. Ta akcja miała zwrócić uwagę społeczeństwa i była takim spontanicznym sposobem na wyrażenie rozczarowania na to, że tego leczenia nie mamy, mimo że jest ono dostępne w wielu krajach Europy - podkreśla z kolei Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
300 tys. dolarów za lek nowej generacji
Leki nowej generacji, której refundacji domagają się chorzy i ich rodzice, to leki przyczynowe, czyli działające na mechanizmy powodujace chorobę, a nie tylko łagodzące jej objawy. W Europie dostępne są trzy takie leki: Orkambi, Kalydeco i Symkevi. Dla polskich pacjentów ich cena jest jednak przeszkodą nie do pokonania.
- Z perspektywy rodziców to jest coś, na co czekaliśmy całe pokolenia. Teraz one są dostępne i refundowane w wielu krajach. Ale ich koszty są rzędu 300 tysięcy dolarów na jedną osobę na rok. To cena, która pojawia się w niektórych doniesieniach medialnych z rynku amerykańskiego - ceny w Polce nie znamy, bo firma negocjuje ją odrębnie w każdym kraju. Z informacji z innych rynków wiemy, że w trakcie negocjacji ceny leków są znacząco obniżane, nawet o 30-50 proc. Chociaż formalnie nikt tego nie potwierdzi, bo negocjacje objęte są poufnością - wyjaśniał Waldemar Majek.
Prezes PTWM zapewniał także, że skuteczne działanie leku Kalydeco zostało już potwierdzone.
- Wprowadzono go w 2012 roku, udowodniono, że poprawia funkcjonowanie kluczowych narządów dotkniętych chorobą. Poprawia funkcjoonowanie płuc i stan odżywienia, zmniejsza częstość występowania zaostrzeń choroby. To może być duża oszczędność dla systemu opieki zdrowotnej naszego państwa. Ci chorzy mniej korzystają ze szpitali i kosztownego leczenia antybiotykami dożylnymi - podkreślał..
Co ważne, leki przyczynowe należy przyjmować do końca życia, nie rezygnując jednak z leczenia objawowego. Odpowiednio prowadzone terapie są jednak szansą na dłuższe życie. - A to właśnie wydłużenie czasu przeżycia jest najważniejszym celem w mukowiscydozie - wyjaśnia Majek.
"Moje dziecko je dużo więcej niż mój mąż"
Chorzy i ich rodziny przyznają, że problemem jest nie tylko dostępność bardzo drogich leków. O tym, jak skomplikowaną operacją jest leczenie, opowiada Aleksandra Kaczyńska. Podkreśla, że nie tylko o czas i organizację dnia chorego dziecka chodzi. - Ja muszę wcześniej wrócić do domu, muszę wszystko przygotować, wysuszyć, za każdym razem jest to sterylizowane, czyszczone i suszone - wymienia, zaznaczając, że w życiu dziecka chorującego na mukowiscydozę nie ma miejsca na spontaniczne zmiany planów: inhalacje muszą być wykonywane o określonych porach. - To są rzeczy, które wymagają ogromnej gimnastyki i rygoru, które są bardzo trudne dla dzieci. Jest np. problem z pojechaniem na zieloną szkołę. Dziecko chce tam oczywiście pojechać beze mnie, ale żaden nauczyciel nie chce wziąć odpowiedzialności za sprzęt, który trzeba zabrać na taki wyjazd, a który bardzo dużo kosztuje. Nauczyciele odmawiają, mają do tego prawo, ale dziecko niestety jest wyłączone z różnych aktywności szkolnych - wyjaśnia pani Kaczyńska.
Przy ostrzejszych stanach choroby inhalacje prowadzone są nawet do pięciu razy dziennie, a dzieci często raz na kwartał miesiąc spędzają w szpitalu.
Dzieci z mukowiscydozą potrzebują także o wiele większej dawki energii. Ponieważ ich trzustka nie pracuje prawidłowo, substancje odżywcze nie są przyswajane w tak dużym stopniu, jak u zdrowych osób. Różnica jest kolosalna: organizm dziecka chorego na mukowiscydozę przyswaja jedynie 9 proc. tego, co zdrowy człowiek. - Moje dziecko je dużo więcej niż mój mąż, który waży prawie 100 kg - mówi na potwierdzenie Kaczyńska.
Z chorobą wiążą się też słabe kości, brak witamin, osteoporoza, cukrzyca, choroby płuc, jelit, zatok. Córka pani Aleksandry musi także bardzo dbać o higienę. Zagrożeniem są dla niej bakterie, które zdrowemu człowiekowi w żaden sposób nie szkodzą. - Dla nas katarek kończy się zapaleniem płuc i szpitalem. Zapalenie się wyleczy, ale zmiany w płucach zostaną. Jak zaczynają narastać, narastają coraz szybciej - mówiła Aleksandra Kaczyńska. Jak dodawała, koszty leczenia rosną dramatycznie, kiedy dziecko zaczyna "łapać" dodatkowe choroby. Jej córka obecnie ma problem z zatokami. - Możemy użyć "takiego sobie" leku refundowanego lub lepszego, ale którego trzy cykle potrzebne do wyleczenia kosztują 4500 zł. Różnica w kosztach, kiedy dziecko zaczyna chorować, jest olbrzymia - podkreślała.
Zwracał na to uwagę także Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Jak tłumaczył w rozmowie z TOK FM, przy zaostrzeniu choroby konieczne jest leczenie specyficznymi antybiotykami, z których wiele nie jest nawet dostępnych w Polsce. - A jeśli już są dostępne, to ich ceny przekraczają domowy budżet. Kosztują nawet kilkanaście tysięcy złotych miesięcznie. Dla większości rodzin to jest w ogóle nieosiągalne - podkreślał.
Potrzebny jest system
Jak tłumaczy prezes PTWM w Polsce brakuje dobrze zorganizowanego kompleksowego systemu leczenia chorych na mukowiscydozę. Bo leczenie w odpowiednich specjalistycznych ośrodkach, dostęp do nezbędnych leków i opieki domowej to nie tylko pomoc w codziennym życiu, ale przede wszystkim mozliwość wydłużenia życia chorych. - Niedoścignionym wzorem jest dla nas Kanada. Tam mediana wieku w momencie śmierci to 39 lat - dla kontrastu w Polsce to zaledwie 24 lata. Ciekawsza jest jednak statystyka oczekiwanej długości życia. Już znacznie przekracza 50 lat, a widziałem gdzieś nawet bardzo optymistyczną liczbę 63 lat - mówi Waldemar Majek.
Gdzie leży źródło sukcesu? - Kanada refunduje Kalydeco, ale moim zdaniem oprócz leków przyczynowych konieczna jest przede wszystkim odpowiednio prowadzona terapia objawowa i funkcjonalny, spójny system opieki nad chorymi - zaznacza.
Mukowiscydoza Mukowiscydoza
Według Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, w Polsce niezbędna jest skoordynowana opieka medyczna, dostęp do najnowszych technologii medycznych, specjalistyczne ośrodki leczenia dorosłych, zapewnienie niezbędnej infrastruktury np. izolatek w szpitalach oraz wdrożenie usług domowych: wizyt rehabilitantów czy domowej antybiotykoterapii dożylnej. - Byłaby to duża ulga, bo chory, mogąc dokonywać przyleczenia w domu, nie obciążałby szpitala i nie narażał siebie na infekcje - podsumowuje Waldemar Majek.
Rozmowy posłuchasz także wygodnie na telefonie dzięki aplikacji TOK FM.
