Mogła jeść bez końca, nikt nie sądził, że to przez chorobę. Na diagnozę czekała 30 lat... Smutna rzeczywistość cierpiących na choroby rzadkie

- Mamy w domu dwie lodówki, jedną na kłódkę, w drugiej są precyzyjnie rozplanowane posiłki - mówi siostra Agnieszki cierpiącej na chorobę wiecznego głodu, jedną z tysięcy chorób rzadkich. W sumie w Polsce chorych, zmagających się z mało znanymi schorzeniami, są niemal trzy miliony.
Zobacz wideo

Trzy miliony osób - to mniej więcej tyle, co Polaków chorujących na cukrzycę, nazwaną epidemią XXI wieku. Ale jeśli świadomość istnienia cukrzycy wciąż jest za niska, to co powiedzieć o schorzeniach, na które cierpi kilkanaście, a czasem kilkaset osób w całym kraju? Chorzy na choroby rzadkie są w sytuacji wyjątkowej - borykają się z problemami z diagnozą, a potem z jej skomplikowanym często leczeniem i rehabilitacją. Pomóc miał im "Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich", do stworzenia którego zobowiązała nas Unia Europejska. Plan miał powstać najpóźniej w 2013 roku. Do tej pory go nie ma.

Choroba rzadka, czyli jaka?

Choroby rzadkie, to głównie choroby genetyczne, nowotwory i choroby autoimmunologiczne. Na całym świecie z chorobami rzadkimi zmaga się 350 mln ludzi, w Polsce jest to sześć procent populacji. - Wbrew nazwie to powszechny problem. Liczby mówią same za siebie. To miliony pacjentów i ich rodzin - mówi Maria Libura z Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego.

Liczba jednostek chorobowych, które należą do grupy chorób rzadkich, sięga ośmiu tysięcy. I cały czas się zmienia, bo odkrywane i opisywane są nowe choroby, nowe zespoły wad. 

Jedzenie to zagrożenie

Agnieszka zawsze lubiła jeść. O ile o dzieciach najczęściej mówi się, że są niejadkami, jej apetyt nigdy się nie kończył. - W rodzinie i wśród znajomych pojawiały się  komentarze, że Agnieszka lubi sobie pojeść, że ma apetyt. Ale kiedyś to jednak było inaczej, ona się urodziła w 1982 roku. Wtedy nikt nie przypuszczał, że to taka choroba - opowiada Katarzyna Koszelnik, siostra Agnieszki.

Katarzyna i Agnieszka KoszelnikKatarzyna i Agnieszka Koszelnik archiwum prywatne

Jednak mama Agnieszki czuła, że coś jest nie tak. Pilnowała jej. Niestety, gdy dziewczyna miała 17 lat, a jej młodsza siostra 14, ich rodzice zginęli w wypadku samochodowym. Dziewczyny trafiły do rodziny zastępczej. - Rodzice zastępczy nie wiedzieli, jak nas kochać. Najprościej jest przecież dogodzić jedzeniem. Agnieszka jadła i jadła. A potrafi świetnie zdobywać jedzenie: wyjada cukier z cukiernicy, szuka po szafkach, wpada w histerię, reaguje agresją. Wtedy pojawiła się monstrualna otyłość - opowiada siostra. To ona uparła się, żeby zdiagnozować Agnieszkę. Czytała, pytała, szperała w internecie. Aż trafiła na opis zespołu Pradera-Williego, bardzo rzadkiej choroby genetycznej. I nagle wszystko zaczęło się zgadzać: niski wzrost, małe dłonie, nawet ślina, która zbiera się w kącikach ust. A przede wszystkim to, że chory nigdy nie czuje się syty, cały czas czuje głód. Zostawiony bez nadzoru, jest w stanie jeść bez opamiętania, aż do momentu pęknięcia ściany żołądka. Potrafi zjeść suchy makaron, zamrożone mięso. Jedzenie jest dla niego śmiertelnym zagrożeniem.

Katarzyna znalazła forum dla rodziców, dopiero tam jedna z mam wysłała kobiety do genetyka. Lekarz, już mijając je na korytarzu, stwierdził, że to właśnie ta choroba. Diagnozę potwierdziły testy genetyczne. W ten sposób Agnieszka dowiedziała się, że jest chora. Miała wtedy 34 lata.

- Mamy w domu dwie lodówki, jedną na kłódkę, w drugiej są precyzyjnie rozplanowane posiłki - mówi dziś Katarzyna Koszelnik.

Posłuchaj całego reportażu Małgorzaty Waszkiewicz:

Choroba? A może więcej ruchu?

Maria Libura, prezeska Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego i jednocześnie mama cierpiącej na tę chorobę dziewczyny, mówi, że system tej choroby w ogóle nie widzi. - Problem napotykamy już przy orzecznictwie o niepełnosprawności. Słyszymy wtedy, że może dietetyk by pomógł, a może więcej ruchu? Nie ma zrozumienia. To nie jest rzecz, którą można powstrzymać. Jak ktoś ma problemy z błędnikiem, to traci równowagę. Tu, w chorobie Pradera-Williego, nie można powstrzymać się przed jedzeniem - dodaje.

Do niedawna przy późnej diagnozie ta choroba oznaczała wczesną śmierć. - My nie mówimy tutaj o nadwadze, mówimy o monstrualnej otyłości. Chorzy często są niscy, mają np. 146 cm wzrostu i ważą ponad 200 kg. To oznacza absolutny brak mobilności. Nie ma karetki, która zabierze takiego pacjenta, w szpitalach nie ma nawet łóżek, na których mógłby się położyć. To jest bardzo ciężka, poważna niepełnosprawność - tłumaczy Libura.

W Polsce co roku rodzi się kilkanaścioro dzieci z tą chorobą. Zespół Pradera-Williego to na tę chwilę choroba nieuleczalna. Można jednak łagodzić jej objawy. Bardzo ważna jest terapia hormonem wzrostu, która między innymi przyspiesza tempo przemiany materii i pomaga utrzymać odpowiednią wagę. Terapia powinna być połączona z dietą, rehabilitacją i ćwiczeniami. Im wcześniej zaczęta, tym lepiej dla chorego. A do tego potrzebna jest odpowiednia i postawiona na czas diagnoza. Szacuje się, że w Polsce żyje około 700 osób niezdiagnozowanych. 

W poszukiwaniu diagnozy

Basia ma dziś 7 lat. Choruje na ultrarzadką chorobę - zespół Shaafa-Yang. - 160 przypadków na świecie, w Polsce siedem potwierdzonych. Basia była pierwszą zdiagnozowaną w Polce pacjentką. Obrazem tej choroby jest obniżone napięcie mięśniowe, dzieci mają problemy z oddychaniem, nie mają odruchu ssania, większość dzieci ma też problemy ze spektrum autyzmu - mówi  Agnieszka Ożga, mama dziewczynki.

Basia OżgaBasia Ożga archiwum prywatne rodziców

Diagnozowanie dziecka trwało cztery lata. - Chodziliśmy od lekarza do lekarza i każdy z nich pytał mnie, czy piłam w ciąży. To były cztery lata obwiniania się, cztery lata nieprzespanych nocy. Dla mnie diagnoza była wybawieniem. To było coś wspaniałego. Bo dowiedziałam się, że to nie była moja wina. Ta diagnoza dla każdego rodzica jest ekstremalnie ważna - wyznaje mama chorej dziewczynki.

Trudności z postawieniem właściwej diagnozy i brak kompleksowej opieki lekarskiej to największe problemy cierpiących na choroby rzadkie. Dlatego według rekomendacji Rady Europejskiej z 2009 roku każde z państw członkowskich powinno do 2013 r. stworzyć i wprowadzić w życie strategię z zakresu diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. - Ze względu na specyfikę chorób rzadkich, na ich nietypowy przebieg, wymagają one niestandardowych rozwiązań. Dlatego na poziomie Unii Europejskiej postanowiono, że trzeba stworzyć systemowe ramy. Tak, żeby choroby rzadkie nie umykały systemowi ochrony zdrowia, który i tak jest skupiony na chorobach powszechnych - tłumaczy Maria Libura.

Czekając na plan

Nad przygotowaniem strategii Ministerstwo Zdrowia pracuje od 10 lat. Planu do tej pory nie ma.

"Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich jest obecnie przedmiotem procesu legislacyjnego" - tak odpowiedział nam resort, którego zapytaliśmy o status prac. - W 2010 roku odbywały się pierwsze rozmowy. Przez te lata w prace zaangażowanych było nawet kilkaset osób. Materia jest  skomplikowana. To wymaga nie tyle wprowadzenia jakiegoś zarządzenia, ile zmiany logiki myślenia o tym, co jest potrzebne w ochronie zdrowia - komentuje Libura.

Wiemy, że w "Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich" mają się pojawić m.in. centra referencyjne, które zajęłyby się chorym kompleksowo. Do tego każdy pacjent miałby dostać paszport chorego na chorobę rzadką, który ułatwiłby późniejsze leczenie, interwencje szpitalne i rehabilitację.

- Pytanie, co za tym pójdzie. Czy pójdą za tym odpowiednie pieniądze, struktura? W Polsce już jest kilka dobrych przykładów. W Krakowie, Gdańsku, Warszawie i Łodzi pojawiły się centra chorób rzadkich. Niestety nie jest to wynik systemowego działania. To wysiłek lekarzy specjalistów, kierowników klinik i  dyrektorów szpitali - mówi prof. Robert Śmigiel, genetyk i kierownik katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

O chorobach rzadkich Filip Kekusz rozmawiał z prof. Jolantą Sykut-Cegielską, krajową konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka, zajmującą się ultrarzadką chorobą Fabry’ego. Posłuchaj - możesz zrobić to wygodnie na telefonie, w aplikacji TOK FM:

Na własną rękę

Systemowe dziury starają się łatać fundacje i stowarzyszenia. We Wrocławiu ma powstać Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich. – Kompleksowa opieka w jednym miejscu. W pionie diagnostycznym na chorych będą czekać: genetyk, neurolog i endokrynolog. W pionie leczenia objawowego: psychiatra, ortopeda, pediatra, dietetyk, ginekolog i okulista. Za terapię odpowiedzialni będą:  neurologopeda, seksuolog i pedagog specjalny - wylicza Adam Komar z Fundacji „Potrafię Pomóc”. Pierwsi pacjenci mają się pojawić w centrum wiosną 2020 r. - Wychodzimy trochę przed szereg. Nie będziemy już czekać na kolejne obietnice wyborcze, przez kolejną kadencję. Przy wprowadzeniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich brakuje dobrej woli polityków. A nam potrzebny jest choćby szkielet. Jako organizacje pozarządowe, które zajmują się tym tematem, jesteśmy kompetentni, żeby uzbroić ten szkielet w tkankę mięśniową. Bez szkieletu to się nie uda - kwituje Komar.

O przyspieszenie prac nad "Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich" wielokrotnie apelował już Rzecznik Praw Obywatelskich. - Problem chorób rzadkich w Polsce jest niedoceniany i bagatelizowany. Pacjenci czują się osamotnieni nie tylko w systemie opieki zdrowotnej, ale i w społeczeństwie. Bez działań strukturalnych, nie jesteśmy w stanie tego zmienić - podsumowuje prof. Robert Śmigiel.

Dziś w TOK FM przez cały dzień rozmawiamy o chorobach rzadkich. Zapraszamy do słuchania!

Więcej o:

DOSTĘP PREMIUM