Znaleźli to "coś", co wykrywa tętniaki. "Takiego testu nie ma ani w Polsce, ani w Europie, ani na świecie"

Prof. Anna Bogucka-Kocka kieruje Katedrą i Zakładem Biologii z Genetyką na Wydziale Farmaceutycznym Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. To ona stoi na czele zespołu, który pracuje nad testem wykrywającym tętniaka aorty brzusznej - w ramach pobrania krwi. Prace są już mocno zaawansowane. Badacze znaleźli to "coś", co wykrywa tętniaki, choć na razie nie zdradzają, co to jest, by ktoś nie przejął ich odkrycia. Obecnie są na etapie zgłoszenia patentowego. 

Tętniak aorty brzusznej to choroba, która często nie daje żadnych objawów. U 75 procent pacjentów jest rozpoznawany przypadkowo, w czasie badania obrazowego jamy brzusznej - np. USG czy rezonansu - wykonywanego z zupełnie innej przyczyny. Obecnie rozpoznaje się 20-40 tętniaków aorty brzusznej na 100 tysięcy mieszkańców. U mężczyzn tętniaki występują ponad trzykrotnie częściej niż u kobiet. Najgroźniejszym powikłaniem tętniaka jest jego pęknięcie - ryzyko zwiększa się wraz z jego średnicą - które niejednokrotnie prowadzi do zgonu pacjenta. 

fot.

Anna Gmiterek-Zabłocka/ TOK FM

Ostrożnie z hura optymizmem  

- Od początku naszych prac założyliśmy, że zależy nam na identyfikacji markerów molekularnych, które mogą świadczyć o obecności tętniaków aorty brzusznej. Czym jest marker molekularny? To zmiany w poziomach ekspresji zarówno genów czy mikro-RNA, jak również białek we krwi osób badanych. Do badań używamy metod opartych na reakcji PCR. To jest metoda powszechnie stosowana w czasie pandemii COVID-19 - mówi prof. Daniel Zalewski. Chodzi o wykorzystywany wtedy test genetyczny PCR na koronawirusa - jeden z testów molekularnych. 

- Na dzisiaj nie ma testu przesiewowego, który wskazywałby na to, że w danym organizmie zaczyna się ta konkretna choroba - tętniak aorty. Tak jak na przykład wtedy, kiedy zaczyna się cukrzyca, oznaczamy poziom glukozy i już wiemy, że mamy do czynienia z początkiem choroby. Takiego testu na tętniaka aorty brusznej nie ma ani w Polsce, ani w Europie, ani na świecie. Jest to bardzo trudna ścieżka poszukiwanie takich markerów - znaczników choroby, ponieważ jest to choroba, która ma bardzo złożoną etiopatogenezę - mówi prof. Anna Bogucka-Kocka w rozmowie z TOK FM.

- Jesteśmy w tej chwili na etapie ukończenia prac w ramach dużego projektu z Agencji Badań Medycznych finansowanego z Krajowego Planu Odbudowy*, gdzie poszukiwaliśmy w grupie stu pacjentów z małym tętniakiem aorty brzusznej właśnie takich charakterystycznych zmian w obrębie białek, genów i mikroRNA. Te badania ukończyliśmy, jesteśmy na etapie analizy wyników i wiemy już, że takie znaczniki znaleźliśmy - zdradza pani profesor. 

fot.

Anna Gmiterek-Zabłocka/ TOK FM

- Natomiast ja zawsze staram się, żeby to moje "wow", ta radość, nie była takim hura optymizmem. Zdajemy sobie sprawę z tego, jak bardzo skomplikowana jest ta choroba, jak wiele patomechanizmów może wywołać taką zmianę, w związku z tym cieszymy się bardzo, że udaje nam się te zmiany określić, ale zawsze zachowujemy pewien sceptycyzm. Bo mamy świadomość, że potrzeba naprawdę dużego przesiewowego badania - na bardzo dużej grupie w badaniu klinicznym, czyli w kolejnym etapie badań, żeby potwierdzić użyteczność tego, co znaleźliśmy - wskazuje nasza gościni. 

Z badań wynika, że duża liczba osób w Polsce może żyć latami z rozwijającym się tętniakiem aorty brzusznej, w ogóle o tym nie wiedząc. W dłuższej perspektywie zwiększa to ryzyko jego pęknięcia i nagłej śmierci. Dlatego - jak mówią nasi rozmówcy - potrzebne są testy diagnostyczne umożliwiające wczesne wykrywanie choroby. W grupie najbardziej zagrożonej znajdują się przede wszystkim mężczyźni po 50-60 roku życia, zwłaszcza jeśli palą papierosy, mają nadwagę czyi nadciśnienie. Duże ryzyko zachorowania dotyczy też osób u których w rodzinie występowały przypadki tętniaka aorty.

Dlaczego test jest ważny?

Jak mówi prof. Daniel Zalewski, wiele osób nie ma świadomości choroby, a tętniak może pęknąć. - Wczesne rozpoznanie może pozwolić na monitorowanie tego tętniaka. Jeżeli będzie się powiększał, wtedy będzie można wdrożyć np. zabieg inwazyjny, który jest metodą leczenia. Ale będzie można też poinstruować osobę chorą w zakresie modyfikacji czynników ryzyka. Czyli jeżeli pacjent pali, to wtedy zaleca się rzucenie palenia. Jeżeli pacjent ma nadciśnienie, to warto to ciśnienie unormalizować. Znając wyniki testu będzie to łatwiejsze - dodaje nasz rozmówca. 

- Obecnie pracujemy nad stworzeniem prototypu testu diagnostycznego opartego na biomarkerach molekularnych. Jednym z głównych założeń projektu jest stworzenie testu, który będzie stosunkowo tani i możliwy do wykonania w standardowych laboratoriach diagnostycznych. Dzięki temu mógłby być szeroko dostępny dla pacjentów - dodaje pani profesor. 

*Przedsięwzięcie "Test do wczesnego wykrywania tętniaków aorty brzusznej bazujący na predykcyjnych biomarkerach molekularnych” finansowane przez Unię Europejską ze środków Krajowego Planu Odbudowy i Zwiększania Odporności Komponent D Efektywność, dostępność i jakość systemu ochrony zdrowia, będącego elementem Inwestycji D3.1.1 Kompleksowy rozwój badań w zakresie nauk medycznych i nauk o zdrowiu. 

źródło: TOK FM