Mieli geny zwiększające ryzyko nowotworu. Dożyli setki i nie zachorowali. "Geny to nie wyrok"

Lubimy zrzucać wszystko na geny - i dobre, i złe. Genetyka jest jednak raczej probabilistyczna niż deterministyczna, a styl życia może ważyć więcej niż to, co odziedziczyliśmy. Dr hab. Paula Dobosz, genetyk, specjalistka medycyny genomowej i immunoonkologii, absolwentka Cambridge i autorka książki "Fakty i mity genetyki nowotworów", w audycji TOK FM "Życie w zdrowiu" tłumaczy, czym jest epigenetyka i co da się wyczytać z genomu. Mówi też o kolejkach do genetyka, „podkręcaniu” odporności i o tym, dlaczego ruch jest tak ważny jak sen.

Od ponad dwóch dekad zagląda Pani tam, gdzie ludzkie oko zagląda rzadko - w zapis naszego DNA. Co decyduje o tym, jak długo żyjemy i czy zachorujemy na nowotwór: geny, styl życia, a może coś jeszcze?

Na pewno nie możemy zrzucić wszystkiego na geny, choć mają znaczenie. Najnowsze badania pokazują, że styl życia ma ogromne znaczenie i może się okazać, że nawet większe niż geny. Nawet jeśli odziedziczyliśmy po przodkach warianty genetyczne związane z bardzo wysokim ryzykiem nowotworu, nie jesteśmy na tę chorobę skazani. Dzięki profilaktyce i częstym badaniom możemy złapać nowotwór na samym początku, kiedy jest jeszcze nierozwinięty i da się go szybko usunąć. A stylem życia możemy opóźnić wystąpienie objawów, być może w ogóle nie dopuścić do rozwoju choroby. Nie zwalajmy więc wszystkiego na geny. Wiem, że to wygodne: coś jest w genach i tak musi być.

Z wyrokami się nie dyskutuje. Od wyroku sądu można się odwołać, ale do rodziców czy dziadków nie będziemy mieć pretensji o to, co nam dali.

Oni często sami nie wiedzieli, bo w ich czasach nie było genetyki ani takich testów. Pacjenci, którzy dowiadują się o nowotworze, często pytają najpierw, czy to dziedziczne i czy przekazali to dzieciom. Badanie genetyczne pozwala nieraz odpowiedzieć, że nie: zmiana jest somatyczna [nabyta, obecna tylko w komórkach chorego, niedziedziczna – red.]. Wtedy zwykle są uspokojeni. Ale nie zgodzę się, że to wyrok. Geny nie są wyrokiem. Niewiele jest wariantów, z którymi nic się nie da zrobić. Przykładem jest choroba Huntingtona. Na tym etapie wiedzy leczymy ją tylko objawowo i nie umiemy jej zapobiegać, a kto ma ten wariant, jest właściwie na nią skazany. To jedyny przypadek bliski 100 proc. W medycynie i genetyce nigdy nic nie jest na 100 proc. i nigdy nic nie jest na 0 proc.

W medycynie i genetyce nigdy nic nie jest na 100 proc. i nigdy nic nie jest na 0 proc. - dr Paula Dobosz

Często odwołuję się do własnego przykładu. Przez lata zapisywałem, jak długo żyli moi przodkowie. Prababcia z Sieradza dożyła 103 lat i odeszła w pełni świadomości, inne prababcie żyły po około 80 lat, dziadkowie 88-89. Wydawało mi się, że dostałem polisę, jakiej nie ma na żadnym rynku ubezpieczeń. Tę kartkę mogę teraz podrzeć?

Ta polisa faktycznie jest. Zresztą widać ją po panu – gdy się poznaliśmy, myślałam, że jest pan dużo młodszy. Geny dostał pan fenomenalne.

Tyle że moi przodkowie w ogóle o siebie nie dbali. Nie mieli świadomości ani środków. Wiem, co robili dziadek i pradziadek w chwilach wolnych od pracy: raczej celebrowali życie, niż jedli owsiankę na śniadanie.

Było wiele elementów, których dziś nie mamy. Selekcja następowała na zupełnie innym etapie. Jeszcze 100 lat temu wieku dorosłego dożywał właściwie co ósmy, dziewiąty czy dziesiąty noworodek. Dziś mamy antybiotyki, szczepienia, całą masę innowacji medycznych i potrafimy przedłużyć życie nawet komuś, kto o nie nie dbał. Inna była żywność, inny stres, a wojna i choroby też były swego rodzaju selekcją.

Ciekawostka: w Polsce prowadzono program PolSenior. Sprawdzaliśmy w nim m.in., czym podstawowe parametry krwi stulatków różnią się od parametrów osób młodszych. Okazało się, że stulatkowie często mieli lepsze wyniki niż 20-, 30- czy 40-latkowie żyjący w tym samym czasie. Ale niczego takiego nie znaleziono w genach. Jeśli szukamy genu długowieczności, to chyba go nie ma. To raczej składowa bardzo wielu czynników, i genetycznych, i środowiskowych.

Jeśli szukamy genu długowieczności, to chyba go nie ma - dr Paula Dobosz

Coraz częściej słyszymy o epigenetyce. Jak mamy ją rozumieć?

Jako chemiczne modyfikacje DNA. Samo DNA jest względnie stałe, a epigenetyka zmienia się bardzo dynamicznie pod wpływem środowiska. To trochę jak ubranie zmieniane w zależności od pory roku. Nie obrośniemy futrem, bo idzie zima, więc zakładamy sweter, czapkę i rękawiczki. Takie chemiczne zmiany doczepiają się do DNA i mogą aktywować albo wyciszać geny. Gen bez żadnej mutacji może zostać całkowicie wyciszony, a wtedy białko w ogóle nie powstaje. To ciekawe w wielu nowotworach. W raku piersi przyjęło się sprawdzać u kobiet geny BRCA1 i BRCA2. Często okazuje się, że pacjentka nie ma mutacji, sekwencja genu jest idealna, a gen i tak może nie działać, bo coś epigenetycznego go wyciszyło. Samo sprawdzenie sekwencji czasem nie wystarcza.

A w drugą stronę? Geny mogą nas skazywać na chorobę, a ona się nie pojawi?

W obu kierunkach. Można być zupełnie zdrowym i trybem życia doprowadzić się do choroby. Najjaskrawszy przykład to palacze. Właściwie każdy z nich prędzej czy później rozwinie nowotwór, o ile wcześniej nie umrze na coś innego. Tytoń zmienia DNA nie tylko przez mutacje, ale też epigenetycznie. I odwrotnie. Dbając o siebie, wpływamy na to, czy dany gen jest aktywny, czy wyciszony. Samej sekwencji genu nie zmienimy.

Kto powinien zrobić badanie genetyczne? Tylko ten, w którego rodzinie były choroby?

Moim zdaniem każdy. Badanie całego genomu daje mnóstwo informacji, dzięki którym przez całe życie możemy podejmować świadome decyzje. Jest też farmakogenomika [wiedza o tym, jak geny wpływają na działanie leków – red.]. Z genomu wyczytamy, na jakie leki organizm odpowiada dobrze, na jakie gorzej, a na jakie wcale, i które grożą nam dużym ryzykiem działań niepożądanych. Dawki ustala się na podstawie średniej populacyjnej. A nie ma statystycznego człowieka. Jeśli lek w dawce 500 mg statystycznie działa, u nas może nie działać wcale albo, co gorsze, kumulować się w komórkach, bo zabraknie enzymu, który go rozkłada.

Dawki ustala się na podstawie średniej populacyjnej. A nie ma statystycznego człowieka - dr Paula Dobosz

Brzmi jak luksus za bajońskie sumy, w dodatku nie wiadomo, gdzie to zrobić.

Z tym gdzie faktycznie jest problem. W Polsce chyba tylko jedna instytucja to oferuje. Ale nie zgodzę się, że to drogie. Kiedyś było, dziś to koszt rzędu 3 tys. zł z interpretacją i rozmową ze specjalistą. Raz w życiu możemy sobie na to pozwolić.

W internecie roi się od ofert: przyślij wymaz, a powiemy o tobie wszystko, łącznie z tym, czy zerwiesz więzadło krzyżowe. Bujda?

Uważałabym bardzo. Często jestem przerażona. Firmy bazujące na genach powstają jak grzyby po deszczu i nawet specjaliści mają czasem kłopot z oceną, która jest rzetelna. Klasyczny przykład to testy do doboru diety. Przesłanek naukowych jest tu bardzo mało. Specjalistów brakuje. Słyszałam, że w niektórych regionach kolejki do genetyka na NFZ przekraczają już trzy lata. Nieuprawnione jest też przewidywanie z genów kariery sportowca. Nie mamy prawa mówić dzieciom, że nie będą dobrymi sportowcami, wyłącznie na podstawie genów. Zdarzali się medaliści olimpijscy z wariantami, które teoretycznie nie powinny ich predysponować do wygrywania. A jednak wygrywali, bo trening i determinacja mogą być ważniejsze od genów.

Nie mamy prawa mówić dzieciom, że nie będą dobrymi sportowcami, wyłącznie na podstawie genów - dr Paula Dobosz

Mam wrażenie, że często wolimy nie wiedzieć. Badanie genomu kojarzy się z czekaniem na wyrok.

Problem tkwi w komunikacji, bo za często mówimy o złych rzeczach. Powinniśmy mówić, że możemy dużo zrobić – o to chodzi w medycynie prewencyjnej. W PolSeniorze sprawdzano też warianty genetyczne bardzo wysokiego ryzyka nowotworu, nawet rzędu 80 proc. Są szalenie rzadkie. Miały je osoby po setce, które nigdy nie zachorowały. Wszystkie te osoby były szalenie aktywne fizycznie. Nawet po setce same chodziły do sklepu, dużo czasu spędzały na zewnątrz, w ogrodzie, wychodziły ze znajomymi. I to nie tylko u nas – w badaniach stulatków na świecie tę cechę znaleziono w każdej grupie.

Zajmuje się Pani też immunoonkologią. Czy można wzmocnić odporność, zanim nowotwór się pojawi?

Zacznę od mitu. Ludzie próbują podkręcić układ immunologiczny cudownymi suplementami z internetu. Ale dobrze działającego układu odpornościowego nie da się poprawić. I nie chcemy tego, bo jest niesamowicie potężny, a podkręcony obróci się przeciwko nam. Jeśli chcemy coś zrobić, zróbmy porządne badania laboratoryjne, sprawdźmy witaminy i mikroelementy i dopiero wtedy ewentualnie coś włączmy. Ale nie multiwitaminy na wszelki wypadek.

Jaki jest największy mit dotyczący długowieczności, a czego najbardziej niedoceniamy?

Mit to właśnie zwalanie wszystkiego na geny: w mojej rodzinie wszyscy ledwo dożyli pięćdziesiątki, więc nie ma znaczenia, co robię. Może to nasza narodowa przypadłość, że szukamy zewnętrznych przyczyn niepowodzeń, zamiast przyznać, że przez całe życie o siebie nie dbaliśmy. A niedoceniany jest ruch. To jedyny naprawdę udokumentowany naukowo czynnik, o którym wiemy, że działa przeciwnowotworowo. Gdy choroba już jest, regularna aktywność fizyczna wspomaga i przyspiesza leczenie. Jesteśmy zwierzętami, nie stworzono nas do siedzenia przed telewizorem czy komputerem. Mamy mięśnie, serce też jest mięśniem. Ruch powinien być w naszym codziennym grafiku tak ważny jak sen.

Źródło: TOK FM